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“才走短短十幾步路，胸口就像壓了塊石頭，氣喘不上來……”福州47歲的王先生被一場(chǎng)“怪病”折磨了兩三年。

明明心臟彩超查出了“非對(duì)稱性肥厚型梗阻性心肌病”，對(duì)癥治療卻始終不見效。

直到王先生走進(jìn)福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院，這場(chǎng)“久治不愈”的謎團(tuán)才終于被解開。

確診“心肌病”卻越治越糟？

兩三年前，王先生發(fā)現(xiàn)自己的身體“不對(duì)勁”，稍微走幾步就胸悶氣短，日?；顒?dòng)變得異常艱難。外院心臟彩超提示“非對(duì)稱性肥厚型梗阻性心肌病”，可常規(guī)治療后，癥狀不但沒緩解，反而持續(xù)加重。

福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院心內(nèi)科石洪主任醫(yī)師和沈志清博士接診后，深入分析發(fā)現(xiàn)，除了心臟不適，王先生還常年多汗、皮膚反復(fù)長紅疹，看東西總覺得模糊，手腳也時(shí)不時(shí)發(fā)麻，更關(guān)鍵的是，檢查還發(fā)現(xiàn)了“蛋白尿”，而這些癥狀，根本不是單純的“心肌病”能解釋的。

“這些信號(hào)都在提醒我們，病根可能不在心臟，得往遺傳性、全身性疾病的方向查！”石洪主任說。

多學(xué)科聯(lián)手確診罕見病

意識(shí)到病情不簡單，心內(nèi)科立刻啟動(dòng)多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，召集心臟超聲科、影像科、腎內(nèi)科等多個(gè)領(lǐng)域的專家會(huì)診。

專家們圍著王先生的病歷、檢查報(bào)告反復(fù)討論，逐一排除常見疾病后，將目標(biāo)鎖定在遺傳性代謝性疾病——法布雷病。

▲專家們集中討論患者病情

“結(jié)合他多器官受累的表現(xiàn)，我們高度懷疑是法布雷病?！鄙蛑厩宀┦拷忉?，這是一種罕見的X連鎖遺傳病，患者體內(nèi)缺乏一種關(guān)鍵的“α-半乳糖苷酶A”，就像身體少了“清潔工人”，有害物質(zhì)會(huì)在心臟、腎臟、皮膚等器官里不斷堆積，尤其心臟的表現(xiàn)，特別容易和“心肌肥厚”混淆，從而造成誤診。

隨后的酶活性檢測(cè)和基因檢測(cè)證實(shí)了專家的判斷：王先生確診為法布雷病。家系篩查還發(fā)現(xiàn)，其母親也患有這種病。

▲溶酶體蓄積癥檢驗(yàn)報(bào)告

▲法布雷病GLA基因檢測(cè)報(bào)告

“這就解釋了疾病的遺傳來源，也更加確定我們的診斷沒錯(cuò)?！鄙蛑厩宀┦空f，“法布雷病”的患病率僅約十萬分之一，這樣的病例在省內(nèi)十分少見，王先生更是省內(nèi)已確診患者中較為年輕的一例。

治療從“治標(biāo)”到“治本”

“診斷一變，整個(gè)治療思路都不一樣了！”沈志清博士打個(gè)形象的比方：之前針對(duì)“心肌肥厚”的治療，就像給機(jī)器做“定期保養(yǎng)”，只能暫時(shí)緩解癥狀；而法布雷病有專門的“精準(zhǔn)療法”——酶替代治療，相當(dāng)于給身體補(bǔ)充缺失的“清潔小隊(duì)”，能從源頭清理堆積的有害物質(zhì)。

▲石洪醫(yī)生帶團(tuán)隊(duì)查房（資料圖）

如今，王先生已經(jīng)在醫(yī)院接受了規(guī)范的酶替代治療。

“現(xiàn)在走幾十步路也不怎么喘了，還能做四十幾個(gè)深蹲，整個(gè)人都輕松了不少！”復(fù)診時(shí)，王先生的臉上終于露出了久違的笑容。

醫(yī)生提醒：這些“預(yù)警信號(hào)”別忽視

法布雷病就像個(gè)“偽裝大師”，初期癥狀又多又不典型，心臟受累很容易被誤診成肥厚型心肌病。

心內(nèi)科主任醫(yī)師熊尚全教授特別提醒，尤其是年輕男性，如果出現(xiàn)“無法解釋的心臟肥厚”，同時(shí)還伴有手腳疼痛、少汗或多汗、皮膚紅疹、蛋白尿，或者家族里有早發(fā)中風(fēng)、心衰、腎衰的情況，應(yīng)高度警惕法布雷病可能。

熊尚全教授強(qiáng)調(diào)，如果有出現(xiàn)相關(guān)癥狀，及時(shí)到醫(yī)院做酶活性、生物標(biāo)志物和基因檢測(cè)，可以盡早排查這類遺傳代謝病。

早期診斷后，通過酶替代治療等針對(duì)性方案，不僅能清除體內(nèi)堆積的有害物質(zhì)，還能延緩疾病進(jìn)展，讓患者的生活質(zhì)量大幅提升。

福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院心血管科簡介

       福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院（福建省人民醫(yī)院）心血管科，是國家中管局“十二五”重點(diǎn)專科，福建省“創(chuàng)雙高”重點(diǎn)?？疲＝ㄊ≈嗅t(yī)藥學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)及絡(luò)病分會(huì)、福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)及高血壓分會(huì)的主委掛靠單位，國家心血管病中心高血壓專病醫(yī)聯(lián)體的福州市分中心，國家心血管病高血壓達(dá)標(biāo)中心、房顫中心、國家標(biāo)準(zhǔn)版胸痛中心。?？圃谥形麽t(yī)結(jié)合治療冠心病、高血壓、心力衰竭、心律失常、高脂血癥等重點(diǎn)病種治療方面及中西醫(yī)結(jié)合心臟康復(fù)方面優(yōu)勢(shì)明顯，專科特色制劑療效顯著，如“康達(dá)心口服液”、“暢脈飲”、“心痛貼膏”、“和暢膏”等。?？剖歉＝ㄊ≈嗅t(yī)系統(tǒng)第一家開展心血管介入診療技術(shù)準(zhǔn)入單位，擁有熊尚全福建省名中醫(yī)工作室。學(xué)科帶頭人為熊尚全主任、李翠云主任。

       心血管科自2006年起開展心臟介入手術(shù)，目前已常規(guī)開展左右心導(dǎo)管檢查術(shù)、冠狀動(dòng)脈、腎動(dòng)脈內(nèi)支架植入術(shù)、心電生理檢查、射頻消融術(shù)、永久性心臟起搏器置入術(shù)、左心耳封堵術(shù)及經(jīng)腎動(dòng)脈去交感神經(jīng)消融術(shù)。自2007年起建立急性心肌梗死介入治療的全年急救綠色通道。每年救治約100多例急性心梗患者。2020年獲批為國家標(biāo)準(zhǔn)版胸痛中心，STEMI患者平均門-導(dǎo)絲時(shí)間70分鐘，最快達(dá)14min。目前每年可完成心血管介入診療術(shù)約2000多臺(tái)。

專家簡介

       熊尚全 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院心血管科學(xué)科帶頭人，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師、教授，博士生導(dǎo)師，福建省人民醫(yī)院心血管原科主任、胸痛中心行政總監(jiān)，全國優(yōu)秀中醫(yī)臨床人才，福建省名中醫(yī)。福建省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)主任委員，福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)主任委員，福建省醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長，福建省抗癌協(xié)會(huì)腫瘤心臟病學(xué)分會(huì)副會(huì)長，中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)心血管疾病專業(yè)委員會(huì)副主任委員;中國中藥協(xié)會(huì)心血管藥物研究專委會(huì)副主任委員，中國心胸血管學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員，中國研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)中西醫(yī)結(jié)合心血管分會(huì)副主任委員，世界中醫(yī)藥學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)動(dòng)脈粥樣硬化專業(yè)委員會(huì)副會(huì)長。從事心血管病臨床、教學(xué)、科研工作近四十年，對(duì)各種心血管病尤其冠心病、高血壓、心律失常、心力衰竭等疾病的中西醫(yī)結(jié)合診治經(jīng)驗(yàn)豐富，擅長冠心病介入診療技術(shù)及心臟起搏器安置術(shù)。發(fā)表學(xué)術(shù)論文100余篇，牽頭制定中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)專病指南共識(shí)2部，主編參編專著4部，培養(yǎng)研究生60余名。

       預(yù)約方式：關(guān)注“福建省人民醫(yī)院”服務(wù)號(hào)→點(diǎn)擊下方功能欄“便民服務(wù)”→點(diǎn)擊“預(yù)約掛號(hào)”→點(diǎn)擊“按醫(yī)生掛號(hào)”→搜索“熊尚全”進(jìn)行掛號(hào)

       石洪 主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師，心血管科科副主任，長期從事心血管疾病的中西醫(yī)結(jié)合診治研究，中國心胸血管麻醉學(xué)會(huì)基層心血管病分會(huì)委員，中國中醫(yī)藥研究促進(jìn)會(huì)心血管專業(yè)委員會(huì)委員，海峽醫(yī)藥交流協(xié)會(huì)心腦血管病防治分會(huì)委員，福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)高血壓分會(huì)委員，福建省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)經(jīng)典分會(huì)委員。擅長：冠心病、心衰、心律失常、高血壓、高脂血癥、心臟瓣膜病等疾病的診療；尤其疑難復(fù)雜冠心病介入診治及支架植入術(shù)后中西醫(yī)結(jié)合診治。

       預(yù)約方式：關(guān)注“福建省人民醫(yī)院”服務(wù)號(hào)→點(diǎn)擊下方功能欄“便民服務(wù)”→點(diǎn)擊“預(yù)約掛號(hào)”→點(diǎn)擊“按醫(yī)生掛號(hào)”→搜索“石洪”進(jìn)行掛號(hào)